O Casgevy (exagamglogene autotemcel, ou exa-cel) é o primeiro tratamento baseado em edição genética CRISPR aprovado no mundo para anemia falciforme grave.1 Nos Estados Unidos, ele está disponível desde dezembro de 2023. No Reino Unido, foi aprovado ainda antes, em novembro do mesmo ano. Na União Europeia, seguiu em fevereiro de 2024.3
No Brasil, não há registro na ANVISA. Não há data prevista. Não há submissão de pedido conhecida publicamente.
E o Brasil tem entre 60 mil e 100 mil pessoas vivendo com a doença.4
Por que a anemia falciforme importa tanto para o Brasil
A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica de maior prevalência no país.4 Ela resulta de uma mutação no gene que codifica a hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio nas hemácias) e faz com que essas células assumam a forma característica de foice em vez do disco bicôncavo normal.
Hemácias em foice são rígidas, grudam umas nas outras e obstruem pequenos vasos. Isso causa as crises vaso-oclusivas dolorosas, episódios de isquemia em órgãos, risco de AVC, e dano progressivo a rins, pulmões e baço.4
O Ministério da Saúde estima que cerca de 2 milhões de brasileiros carregam o gene da hemoglobina S (traço falciforme, sem a doença), e entre 25 mil e 50 mil têm a forma homozigótica (HbSS), o subtipo mais grave.5 Outros subtipos compostos, como HbSC e HbS/beta-talassemia, ampliam o total de pessoas afetadas para a faixa de 60 mil a 100 mil.4
A distribuição é desigual. A prevalência é maior nas regiões Norte e Nordeste, com Bahia registrando a maior incidência do país.6 Isso reflete a origem africana da mutação e o histórico de tráfico transatlântico de pessoas escravizadas.
Desde 2001, o Brasil rastreia hemoglobinopatias pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste do pezinho.4 É um dos programas de cobertura mais abrangentes do mundo em países de renda média. Entre 2014 e 2020, cerca de 1.087 casos novos por ano foram identificados dessa forma, numa incidência de 3,75 a cada 10 mil nascidos vivos.4 O diagnóstico existe. O tratamento definitivo, não.
O que Casgevy faz e por que é diferente do que existe
O tratamento padrão da anemia falciforme no SUS inclui hidroxiureia (para reduzir crises), transfusões periódicas de hemácias e, nos casos mais graves, transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas.5 Esse último pode ser curativo, mas depende de doador compatível (geralmente irmão HLA-compatível), recurso disponível para menos de 20% dos pacientes que precisariam.3
Casgevy não depende de doador. É uma terapia autóloga: as células-tronco são colhidas do próprio paciente, editadas fora do corpo com a tecnologia CRISPR/Cas9 para reduzir a expressão de BCL11A, reinfundidas após quimioterapia de condicionamento mieloablativo. A redução de BCL11A libera a produção de hemoglobina fetal (HbF), que não tem a mutação falciforme e não causa falcização.2
No ensaio clínico de fase 3 CLIMB SCD-121, 29 dos 30 pacientes avaliáveis (97%) ficaram livres de crises vaso-oclusivas graves por pelo menos 12 meses consecutivos após o tratamento.2 O seguimento mediano foi de 19,3 meses. Não houve casos de câncer no período observado.2
Para comparação: o ensaio que embasou a aprovação regulatória nos EUA e no Reino Unido tinha como contexto pacientes com ao menos duas crises graves por ano, documentadas por pelo menos 2 anos antes da entrada no estudo.3 O efeito observado foi clinicamente substancial.
Para entender em detalhe como o mecanismo CRISPR funciona e quais outros programas pediátricos estão em curso, confira o artigo sobre o pipeline Casgevy e pediatria.
O número que para tudo: US$ 2,2 milhões
A Vertex Pharmaceuticals divulgou em dezembro de 2023 um preço de wholesale acquisition cost (custo de aquisição por atacado) de US$ 2,2 milhões para Casgevy nos Estados Unidos.1 Esse valor representa apenas o produto em si (as células editadas) e não inclui os custos ao redor.
E os custos ao redor são consideráveis. A terapia exige:
- Coleta de células-tronco por aférese em centro especializado
- Transporte das células para laboratório de manufatura
- Fabricação personalizada de um lote único para aquele paciente
- Internação para quimioterapia mieloablativa (condicionamento intensivo)
- Reinfusão e acompanhamento em unidade de transplante de células-tronco
- Monitoramento de longo prazo
Não é um medicamento de balcão. É um procedimento de complexidade comparável a um transplante de medula. Em países como os EUA, onde a terapia está disponível, o custo total do tratamento com toda essa estrutura fica muito acima do preço declarado do produto.
No Brasil, converter US$ 2,2 milhões ao câmbio atual significaria mais de R$ 12 milhões por paciente, em um sistema de saúde onde o transplante de medula óssea convencional (muito mais barato e amplamente disponível em centros de referência do SUS) já tem fila de espera.
Onde está o registro ANVISA
Não há, até junho de 2026, qualquer pedido de registro de Casgevy na ANVISA identificado publicamente. Vertex e CRISPR Therapeutics não anunciaram submissão para o Brasil.
Isso não é incomum para terapias avançadas de alto custo. O processo regulatório no Brasil para medicamentos biológicos novos, incluindo terapias gênicas, pode levar de 1 a 3 anos após a submissão do dossiê, e a submissão em si exige que o fabricante opte por fazer o pedido, algo que envolve análise de mercado e retorno esperado.
Para o Brasil entrar no radar regulatório, o caminho habitual seria:
- Pedido de registro na ANVISA
- Avaliação de eficácia, segurança e qualidade pela agência
- Após registro, análise de incorporação ao SUS pela CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias)
- Deliberação ministerial
Cada etapa leva meses a anos. E isso pressupõe que exista registro para analisar.
Até agora, o tratamento disponível para crises graves no SUS continua sendo hidroxiureia (com nova apresentação pediátrica de 100 mg incorporada em novembro de 2024), transfusões e transplante alogênico para quem tem doador.5
A barreira não é só o preço
Mesmo que Casgevy tivesse registro e fosse incorporado ao SUS gratuitamente, haveria uma segunda camada de problema: infraestrutura.
A terapia exige centros de aférese para coleta de células-tronco, laboratórios de manufatura celular com rastreabilidade de lote único e temperatura controlada, e equipes de transplante com experiência em mieloablação.
No Brasil, esses centros existem, mas de forma concentrada. A maioria está em São Paulo, Rio de Janeiro e Minas Gerais. Um paciente com anemia falciforme no interior do Maranhão (estado com alta prevalência da doença e menor acesso a serviços de referência) teria um caminho logístico de meses antes mesmo de chegar ao tratamento.
Esse não é um problema exclusivo do Brasil. Uma análise publicada na Science Translational Medicine mapeou 1.116 ensaios clínicos ativos de terapia gênica em andamento globalmente e constatou que nenhum estava aberto em países de baixa renda, e apenas 2,9% recrutavam em países de renda média fora da China.7 O Brasil não aparece nesses dados como destino prioritário da pesquisa que gerou a terapia.
O que muda no horizonte próximo
Vertex anunciou em dezembro de 2025 que pretende iniciar submissões regulatórias globais para faixa etária pediátrica (5 a 11 anos) no primeiro semestre de 2026.2 Isso indica intenção de expansão regulatória, mas não necessariamente para o Brasil. Os mercados-alvo mencionados são Europa e mercados com reembolso estabelecido.
O preço de US$ 2,2 milhões coloca Casgevy fora do alcance de incorporação ao SUS sem negociação bilateral de grande porte, similar ao que ocorreu com medicamentos como lecanemabe para Alzheimer, com resultado incerto.
Enquanto isso, alternativas de menor custo estão em desenvolvimento em outros contextos. Pesquisadores exploram abordagens não virais mais baratas e estratégias de edição in vivo (diretamente no organismo, sem precisar retirar as células). Mas essas alternativas ainda não chegaram ao nível de aprovação regulatória que Casgevy atingiu.
O que isso significa na prática
Para alguém com anemia falciforme grave no Brasil, o cenário atual é:
- O tratamento mais avançado do mundo existe e está disponível nos EUA, Reino Unido e Europa desde 2023
- O Brasil tem a maior população de afetados fora da África subsaariana, por estimativas
- Não há registro ANVISA, não há submissão conhecida, não há prazo
Isso não é falha científica. Casgevy funciona. É uma falha de acesso: resultado de um mercado que prioriza onde o retorno é maior, não onde a necessidade é mais urgente.
Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica individual. Pessoas com anemia falciforme devem acompanhar seu tratamento com hematologista.